Malattie del tessuto connettivo

Informazioni cliniche

Le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono malattie reumatiche che comprendono il lupus eritematoso sistemico (vedi il capitolo LES), la sclerosi sistematica progressiva, la sindrome di Sjögren, le miositi e la sindrome di Sharp. 

Gli autoanticorpi anti-antigeni intracellulari (ANA) sono importanti marker sierologici per le CTD. Gli antigeni target includono gli acidi nucleici, le proteine nucleari e ribonucleoproteine, così come altre componenti citoplasmatiche.  La prevalenza degli ANA nelle malattie reumatiche infiammatorie è compresa tra il 20 e il 100% dei pazienti; di conseguenza, una diagnostica differenziale degli ANA, è indispensabile per la diagnosi delle diverse malattie reumatiche e della loro differenziazione da altre patologie autoimmuni. 

Diagnostica 

Il gold standard per la determinazione degli ANA è il test in immunofluorescenza indiretta (IFA) su cellule epiteliali umane (HEp-2), di cui sono note le caratteristiche di alta sensibilità e specificità. Nella valutazione microscopica è possibile stabilire con precisione un pattern di reazione; a seconda della localizzazione dei singoli autoantigeni, apparirà un tipico pattern di fluorescenza per ogni tipo di autoanticorpo legatosi. 

L‘ International Consensus on ANA Patterns (ICAP), in riferimento alla standardizzazione della nomenclatura dei pattern delle cellule HEp-2 in immunofluorescenza indiretta (ICAP, www.anapatterns.org), ha definito 15 pattern nucleari, 9 citoplasmatici e 5 mitotici di interesse per la diagnosi di diverse malattie autoimmuni.  

L'ICAP raccomanda inoltre che i risultati positivi dell'IFA siano confermati mediante ulteriori test anticorpali specifici (ad esempio, ELISA, Line blot, ChLIA). Tuttavia, l'uso esclusivo di test monospecifici è insufficiente per la determinazione degli ANA, poiché non tutti gli antigeni rilevanti sono ancora disponibili in forma purificata; pertanto, l‘ANA corrispondente può essere determinato solo in metodica IFA.