HLA-B57:01
Informazioni cliniche
Il test genetico per HLA-B*57:01 viene eseguito per prevenire reazioni di ipersensibilità nei confronti del farmaco abacavir utilizzato per il trattamenti dell'HIV. Circa l'8% delle persone è portatore dell'allele HLA-B*57:01 (giapponesi 0,1%, sudafricani 19,6%). Si è dimostrato che l‘8-61% dei pazienti affetti da HIV con genotipo HLA-B*57:01 trattati con abacavir ha sviluppato entro sei settimane reazioni di ipersensibilità. Le manifestazioni possono provocare febbre, esantema, prurito, problemi gastrointestinali e respiratori, dolori articolari, danni epatici e renali con un decorso progressivo fino alla morte, soprattutto in caso di riesposizione. Pertanto, si raccomanda che tutti i pazienti con infezione da HIV, indipendentemente dalla loro etnia, siano sottoposti al test per la presenza dell'allele HLA-B*57:01 prima di iniziare un trattamento con abacavir.
Diagnostica
Il test EUROArray HLA-B57:01 Direct consente una rapida e semplice determinazione genetica degli alleli HLA-B*57:01 nel DNA genomico umano. Tutti gli alleli HLA-B*57:01 attualmente conosciuti vengono rilevati in un unico test e i risultati vengono valutati automaticamente con il software EUROArrayScan. Il metodo diretto consente di utilizzare direttamente i campioni di sangue senza dover prima isolare il DNA, con risparmio di tempo e denaro.
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