HLA-DQ2/DQ8

Informazioni cliniche

La celiachia è una patologia autoimmune sistemica che si manifesta solo in individui geneticamente predisposti come una reazione di sensibilità al glutine. Da un punto di vista diagnostico l’aplotipo HLA-DQ2/DQ8 serve per escludere la malattia celiaca. Infatti questi marcatori non sono particolarmente specifici (circa il 50% della popolazione sana è positiva per HLA-DQ2 e/o -DQ8), ma l‘assenza di questi fattori è un importante criterio di esclusione (elevato valore predittivo negativo, pari quasi al 100%). Se in un paziente non vengono rilevati HLA-DQ2.2, DQ2.5 o DQ8, la celiachia può essere esclusa a priori. Inoltre, è importante la differenziazione tra presenza omo- ed eterozigote degli alleli che codificano le subunità alfa e beta di HLA-DQ2.2 e -DQ2.5 perchè consente una migliore stratificazione del rischio di sviluppare la malattia

Diagnostica

Il test EUROArray HLA-DQ2/DQ8 Direct è stato appositamente studiato per la determinazione affidabile degli alleli di HLA-DQA1- e HLA-DQB1, che codificano per le subunità HLA-DQ2.2, -DQ2.5 e -DQ8. Il sistema di test EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Direct offre un approccio diagnostico più completo in quanto discrimina anche la presenza di omo- ed eterozigote per gli alleli che codificano per HLA-DQ2.2 e -DQ2.5. Entrambe le analisi sono estremamente semplici da eseguire. Grazie all'esclusiva procedura diretta, non è più necessario isolare il DNA. Il campione di sangue viene miscelato con due soluzioni di estrazione e può essere utilizzato direttamente nella PCR. I primer della PCR sono selezionati e ottimizzati in modo da identificare chiaramente tutti gli alleli HLA-DQA1 e HLA-DQB1 rilevanti. L'analisi, l'interpretazione e l'archiviazione elettronica dei dati vengono eseguite in modo completamente automatico utilizzando il software EUROArrayScan.